Retinoblastoma
Retinoblastoma
Descripción general
El retinoblastoma es un cáncer del ojo que comienza en la retina, el recubrimiento fotosensible de la parte interior del ojo. El retinoblastoma afecta con mayor frecuencia a los niños pequeños, pero en raras ocasiones puede afectar a los adultos.
La retina está formada por tejido nervioso sensible a la luz que atraviesa la parte del frente del ojo. La retina, a través del nervio óptico, envía señales al cerebro, donde se interpretan como imágenes.
Una forma poco frecuente de cáncer de ojo, el retinoblastoma, es el cáncer de ojo más común en los niños. El retinoblastoma puede presentarse en uno o en ambos ojos.
Principales Causas y Factores del Retinoblastoma
Debido a que el retinoblastoma afecta con más frecuencia a bebés y niños pequeños, los síntomas son poco frecuentes. Entre los signos que puedes notar, se incluyen los siguientes:
- Un color blanco en el círculo central del ojo (pupila) cuando una luz brilla sobre el ojo, por ejemplo, al tomar una fotografía con flash.
- Un ojo que parece mirar en dirección diferente al otro.
- Enrojecimiento en los ojos.
- Hinchazón en los ojos.
Pide una consulta con el médico de tu hijo si notas algún cambio que te inquieta en los ojos del niño. El retinoblastoma es un cáncer poco frecuente, por lo que el médico de tu hijo puede investigar primero otros trastornos más comunes en los ojos.
Si tienes antecedentes familiares de retinoblastoma, pregúntale al pediatra la edad en la que el niño debe comenzar a hacerse exámenes oculares con regularidad para detectar la presencia de este trastorno.
Patrón de la herencia autosómica dominante
El retinoblastoma se produce cuando las células nerviosas de la retina ocasionan mutaciones genéticas. Estas mutaciones hacen que las células sigan creciendo y multiplicándose en lugar de morirse, que es lo que hacen las células sanas. Esta masa de células acumuladas forma un tumor.
Las células del retinoblastoma pueden invadir aún más el ojo y las estructuras cercanas. El retinoblastoma también puede propagarse (hacer metástasis) a otras áreas del cuerpo, como el cerebro y la columna vertebral.
En la mayoría de los casos, no están claras las causas de las mutaciones genéticas que derivan en el retinoblastoma. Sin embargo, es posible que los hijos hereden una mutación genética de los padres.
Retinoblastoma hereditario
Las mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de retinoblastoma y de otros tipos de cáncer pueden transmitirse de padres a hijos.
El retinoblastoma hereditario se transmite de padres a hijos con un patrón autosómico dominante, que significa que uno solo de los padres necesita una sola copia del gen alterado para transmitir el mayor riesgo de retinoblastoma a los hijos. Si uno de los padres es portador de un gen alterado, cada hijo tiene una probabilidad del 50 por ciento de heredar ese gen.
Si bien una mutación genética aumenta el riesgo del niño de presentar un retinoblastoma, esto no significa que el cáncer sea inevitable.
En los niños con la forma hereditaria de retinoblastoma, la enfermedad suele aparecer en una edad más temprana. El retinoblastoma hereditario también tiende a aparecer en ambos ojos, no en uno solamente.
Los niños con tratamiento de retinoblastoma tienen riesgo de que regrese el cáncer en el ojo tratado o alrededor de éste. Por esta razón, el médico de tu hijo programará exámenes de seguimiento para supervisar el retinoblastoma recurrente. El médico puede diseñar un programa personalizado del examen de seguimiento para tu hijo. En la mayoría de los casos, probablemente incluyan exámenes oculares cada pocos meses durante los primeros años después de terminar el tratamiento para el retinoblastoma.
Por otra parte, los niños con la forma hereditaria del retinoblastoma tienen un mayor riesgo de desarrollar otros tipos de cánceres en cualquier parte del cuerpo en los años después del tratamiento. Por esta razón, los niños con retinoblastoma hereditario pueden tener exámenes constantes para analizar otros cánceres.
En la mayoría de los casos, los médicos no están seguros de las causas del retinoblastoma, por lo que no hay una forma comprobada de prevenir la enfermedad.
Prevención para familias con retinoblastoma hereditario
En los niños con la forma hereditaria de retinoblastoma, es posible que esta enfermedad no se pueda prevenir. Sin embargo, los análisis genéticos permiten que las familias sepan cuáles de sus hijos tienen mayor riesgo de retinoblastoma, de modo de poder comenzar con los exámenes oculares a una edad temprana. De esa forma, el retinoblastoma puede diagnosticarse en una etapa muy temprana, cuando el tumor es pequeño y todavía hay probabilidades de cura y conservación de la visión.
Si tu médico determina que el retinoblastoma del niño se debe a una mutación genética hereditaria, es posible que derive a tu familia a un asesor en genética.
Los análisis genéticos pueden usarse para determinar lo siguiente:
- Si el niño con retinoblastoma está en riesgo de sufrir otros tipos de cáncer relacionados
- Si tus otros hijos están en riesgo de sufrir retinoblastoma y otros tipos de cáncer relacionados, para poder comenzar con los exámenes oculares a una edad temprana
- Si es posible que tú y tu pareja transmitan la mutación genética a sus futuros hijos
El asesor en genética puede analizar los riesgos y los beneficios de los análisis genéticos, y ayudar a decidir si tú, tu pareja o tus otros hijos deben hacérselos para detectar la mutación genética.
Diagnóstico
Las pruebas y los procedimientos utilizados para diagnosticar retinoblastoma incluyen los siguientes:
Examen de ojos
El oftalmólogo realizará un examen ocular para determinar qué está causando los signos y síntomas de tu hijo. Para un examen más exhaustivo, el médico puede recomendar el uso de anestésicos para mantener a tu hijo quieto.
Pruebas de diagnóstico por imágenes
Las exploraciones y otros estudios de diagnóstico por imágenes pueden ayudar al médico de tu hijo a determinar si el retinoblastoma ha afectado otras estructuras alrededor del ojo. Los estudios de diagnóstico por imágenes pueden incluir ecografías, tomografía computarizada (TC) exploraciones y resonancias magnéticas (RM), entre otros.
Consultar con otros médicos
El médico de tu hijo puede derivarte a otros especialistas, como un médico que se especializa en el tratamiento del cáncer (oncólogo), un asesor en genética o un cirujano.
Tratamiento
Quimioterapia
La quimioterapia es un tratamiento con medicamentos en el cual se emplean sustancias químicas para matar las células cancerosas. La quimioterapia se puede administrar en forma de pastillas o a través de un vaso sanguíneo. Los medicamentos quimioterápicos se desplazan por todo el cuerpo y matan las células cancerosas.
En el caso de los niños con retinoblastoma, la quimioterapia puede ayudar a que el tumor se contraiga, de manera que puede utilizarse otro tratamiento como radioterapia, crioterapia o terapia con láser para tratar las células cancerosas restantes. Esto aumenta las posibilidades de que tu hijo no necesite cirugía.
La quimioterapia también se puede utilizar para tratar el retinoblastoma que se ha extendido a los tejidos situados fuera del globo ocular o a otras partes del cuerpo.
Existe un nuevo tipo de quimioterapia, conocida como quimioterapia intraarterial, que suministra el medicamento directamente sobre el tumor a través de un tubo diminuto (catéter) que se inserta en una arteria del ojo. En algunos casos, el médico colocará un balón pequeño en la arteria para mantener el medicamento cerca del tumor. Este tipo de quimioterapia se puede emplear como tratamiento inicial o se puede utilizar cuando el tumor no responde a un tipo de tratamiento diferente.
La quimioterapia intravítrea también se utiliza para tratar el retinoblastoma que se ha extendido dentro del ojo. En este tipo de quimioterapia, los medicamentos se inyectan directamente sobre el ojo. La quimioterapia intravítrea se utiliza cuando el cáncer no responde a otros tratamientos.
Radioterapia
La radioterapia utiliza haces de alta energía, como rayos X y protones, para destruir las células cancerosas. Los dos tipos de radioterapia que se emplean en el tratamiento del retinoblastoma incluyen los siguientes:
Cuando se realiza la radioterapia interna, el dispositivo de tratamiento se coloca de forma temporal cerca del tumor.
Durante la radioterapia interna para tratar el retinoblastoma se emplea un disco pequeño hecho de material radioactivo. El disco se sutura en su lugar y se deja unos días mientras libera lentamente radiación al tumor.
Al colocar la radiación cerca del tumor se reducen las probabilidades de que el tratamiento afecte al tejido sano del ojo.
La radioterapia de haz externo libera rayos de alta potencia en el tumor desde una máquina de gran tamaño que se ubica fuera del cuerpo. Tu hijo se ubica en una camilla y la máquina se mueve alrededor de él y libera la radiación.
La radiación de haz externo puede provocar efectos secundarios cuando los haces de radiación llegan a las zonas delicadas que se encuentran alrededor del ojo, como el cerebro. Es por este motivo que la radiación de haz externo se suele reservar para los niños que tienen retinoblastoma avanzado y para aquellos que recibieron otros tratamientos sin obtener resultados.
Cirugía
Si el tumor es demasiado grande para tratarlo con otros métodos, se puede realizar una cirugía para tratar el retinoblastoma. En estos casos, realizar una cirugía para extirpar el ojo puede ayudar a evitar la aparición de metástasis en otras partes del cuerpo. La cirugía de retinoblastoma incluye:
- Cirugía para extirpar el ojo afectado (enucleación). Durante la cirugía para extirpar el ojo, los cirujanos desconectan los músculos y los tejidos alrededor del ojo y extirpan el globo ocular. También extirpan una sección del nervio óptico, que se extiende desde la parte trasera del ojo hasta el cerebro.
- Cirugía para colocar un implante oftalmológico. Inmediatamente después de la extirpación del globo ocular, el cirujano coloca un globo especial, hecho de plástico u otro material, en la cavidad orbitaria. Los músculos que controlan el movimiento ocular se conectan al implante.
Una vez que tu hijo sane, los músculos oculares se adaptarán al globo ocular implantado, por lo que es posible que este se mueva de la misma forma que el ojo natural. Sin embargo, no se puede ver con el globo ocular implantado.
- Colocar un ojo artificial. Varias semanas después de la cirugía, se puede colocar sobre el implante ocular un ojo artificial hecho a medida. El ojo artificial se puede crear de tal manera que sea igual al ojo saludable de tu hijo.
El ojo artificial se coloca detrás de los párpados y se engancha en el implante. Cuando los músculos oculares de tu hijo muevan el implante, parecerá que el niño está moviendo el ojo artificial.
Los efectos secundarios de la cirugía incluyen infección y sangrado. La extirpación de un ojo afectará la visión de tu hijo, aunque la mayoría de los niños con el tiempo logran adaptarse a la pérdida de un ojo.
Tratamiento con láser (fotocoagulación con láser)
Durante el tratamiento con láser, se utiliza un láser para destruir los vasos sanguíneos que proveen de oxígeno y nutrientes al tumor. Sin una fuente de alimentación, las células cancerosas pueden morir.
Tratamientos fríos (crioterapia)
La crioterapia utiliza frío extremo para combatir las células cancerosas.
Para realizar la crioterapia, se coloca una sustancia muy fría, como nitrógeno líquido, en las células cancerosas o cerca de ellas. Una vez que estas se congelan, la sustancia fría se elimina y las células se derriten. Este proceso de congelación y descongelación, repetido algunas veces en cada sesión de crioterapia, hace que las células cancerosas mueran.